Полідактилія лікування. Генетичне захворювання полідактилії кінцівок. Хірургічний метод лікування полідактилії

● Мітка чи божий дар?

У Благовіщенську народилася шестипала дитина. Як запевняють лікарі міського пологового будинку, такі випадки на їхній практиці вже були, небезпеки здоров'ю дитини немає.

У благовіщенському пологовому будинку народився хлопчик, у якого на правій ручці утворений шостий - додатковий - пальчик. «Дитина звичайна, тільки пальчиків на один більше. Причому на лівій ручці та на лівій стопі у нього теж є додаткові пальчики, тільки вони не кісткові, а на шкірній ніжці, як маленька фаланга, – розповідає завідувачка відділення новонароджених міського пологового будинку Світлана Чипізубова. - Зазвичай важко сказати, із чим пов'язані подібні вади, але в цьому випадку це спадковість. Мама дитини розповіла нам, що у тата також при народженні був додатковий – шостий – пальчик». Подібні випадки, за словами лікарів, у Благовіщенську трапляються нечасто, 10-12 за всю історію пологового будинку.

Шестипалість, або полідакілія, - це аномалія кінцівок, за якої замість п'яти пальців на кисті спостерігається шість і більше. Походження її точно невідоме, одні вважають її спадковим захворюванням, другі - несприятливим наслідком радіоактивного опромінення, треті - «влучною диявола» (це з області забобонів). Однак багато хто вважає шостий палець Божим даром та знаком особливої обраності. Як демонструє історія, шестипалими були: Папа Римський Сікст II, королева Англії Ганна Болейн, добре відомі жителям Бурятії служитель Іволгінського дацана Санжай-лама та шаман Валентин Хагаєв. У Росії її до революції зустрічалися цілі села шестипалих людей. "Шестипалий" - одне з прізвиськ Сталіна, у нього було шість пальців на нозі. Подейкують, що шість пальців на нозі було й актриса Мерилін Монро. Співачка, зірка російської естради Максим теж з'явилася на світ шестипалою – з двома великими пальцями на лівій руці. Цю аномалію хірурги виправили ще у дитинстві, сказавши, що дівчинка ніколи не зможе грати на піаніно. Дізнавшись про це, юна Максим на зло всім попросила маму записати її в музичну школу. Нехай великою піаністкою вона не стала, але своє життя все-таки пов'язало з музикою.
За статистикою, шестипалим народжується одне немовля з кожних 5000 новонароджених. У містиці шістка займає особливе становище. Геометричний аналог шістки – гексаграма (шісткінцева зірка, або правильний рівносторонній багатокутник) – вважається в магії символом захисту, удачі та кохання. У магічних картах ТАРО, наприклад, карта шістка палиць символізує удачу, тріумф, а шостою називається карта «Закохані» і означає прихильність та любов до людини оточуючих. У Китаї шістка також вважається щасливою та асоціюється у цього народу з успіхом у різноманітних починаннях. Ще гексаграму можна зустріти на православних іконахта хрестах. До речі, шість пальців можуть бути не лише у людей, а й у тварин – собак, котів, гризунів.

Полідактилія - це вроджена аномалія, коли у новонародженого є додаткові пальці на ногах або кистях. Причому їхня кількість буває різна. Додаткові пальці можуть бути нормально розвинені, так і мати форму придатків, нездатних функціонувати.

Причини та види аномалії

Полідактилія не рідкісне захворювання. Зустрічається вона у дітей обох статей. Основною причиною анатомічної аномалії медики називають генетичну схильність. Якщо один із батьків є носієм гена мутації, то у 50% випадків він передається і дитині.

Інша причина прояву полідактилії – наявність такого захворювання, як синдром Патау, при якому спостерігається тяжке хромосомне порушення. Також багатопалість можуть викликати різноманітні хвороби, пов'язані з мутацією генів. У медицині налічується понад сто генних синдромів.

Генні мутації – основні причини прояву багатопалості. Однак деякі фахівці вважають, що полідактилія у дитини може виникнути через здорового образужиття жінки під час вагітності.

Найчастіше багатопалість має місце на пензлі правої руки. На лівій руці аномалія проявляється рідше. Полідактилія стоп та поєднання багатопалості зустрічаються не так часто.

По локалізації дефекту хворобу поділяють на:

преаксіальну;
центральну;
постаксіальну.

При преаксіальній полідактилії спостерігається подвоєння сегментів великого пальцябудь-який із кінцівок. Другий вид захворювання найрідкісніший, тому що аномалії схильні від 2 до 4 пальців. Постаксіальна полідактилія характеризується подвоєнням мізинця. Найчастіше зустрічаються перший та третій типи захворювання. Крім того, виділяють такі типи подвоєння:

додатковий палець-рудимент як невеликого шкірного відростка;
роздвоєння основних пальців;
наявність повноцінних сегментів з кісткою та сухожиллям, здатних функціонувати нарівні з іншими пальцями.

Діагностика та симптоматика

Діагностувати захворювання досить просто, тому що анатомічна аномалія видно вже у новонародженого малюка. Нерідко до народження додатковий палець вже повністю сформований, хоча може бути у вигляді шкірного відростка. Найчастіше додаткові пальці невеликого розміру зі зменшеною кількістю фалангів. Дуже рідко зустрічається подвоєння лише нігтьової фаланги.

Однак після виявлення полідактилії на руці або нозі лікар зобов'язаний провести додаткове обстеження, оскільки захворювання спричиняє деформацію кісток і суглобів і нерідко поєднується з іншими небезпечними хворобами. В дитячому віціце не дуже помітно, проте згодом ситуація лише посилюється.

У людей із синдромом Патау відзначається:

спотворення вушних раковин;
помутніння рогівки;
різні вади розвитку;
захворювання внутрішніх органів, таких як серце, нирки, селезінка та підшлункова залоза.

Люди з синдромом Елліса-Ван Кревельда мають множинні дефекти, до яких належать:

вади серця;
асиметрія обох стоп;
клишоногість;
низькорослість;
скорочення кінцівок та ін.

При синдромі Лоуренса-Барде-Муна-Бідля полідактилія поєднується з:

розумовою відсталістю;
недорозвиненням статевих ознак;
збільшенням ваги;
деформації черепа.

Щоб отримати повну картину хвороби, пацієнт має пройти усі етапи діагностики. На першому етапі дитину обстежують такі фахівці, як дитячий травматолог, хірург, ортопед та педіатр. Вони вивчають історію хвороби батьків, проводять ретельний огляд пацієнта, консультуються з фахівцем із генетики, який підтверджує чи виключає хромосомний вплив.

Лабораторні дослідження за полідактилії не дають важливих результатів. І це інструментальні обстеження показують докладну картину. Для виявлення та оцінки дефектів кістково-суглобового апарату проводять рентгенографію кистей та стоп.

Для детальнішого вивчення кісткових, хрящових і м'яких тканин пацієнта направляють на МРТ. Додатково можуть бути проведені такі обстеження, як стабілізографія та реовазографія. Вони допомагають визначити стан м'язів, кровотік та навантаження на кінцівки.

Особливого значення має генетична діагностика. При генних і хромосомних синдромах особливої важливості набувають перинатальних досліджень.

Біопсія хоріону та акушерське УЗД виявляють наявність у плода полідактилії. Якщо патологія характеризується важкою формою, то порушується питання про переривання вагітності. Крім того, генетична діагностика може ще до вагітності визначити ризик народження дитини із патологією.

Профілактика та лікування

Полідактилія відноситься до тих захворювань, яких неможливо повністю уникнути, провівши низку профілактичних заходів. Проте знизити ймовірність народження дитини із патологією цілком можливо.

Профілактичні заходи є особливо важливими для батьків, які є носіями гена багатопалості. До таких належать:

консультації у спеціаліста з генетики перед плануванням та під час вагітності;
регулярне відвідування гінеколога;
ведення здорового способу життя під час вагітності

Ліквідують багатопалість лише хірургічним шляхом.

Якщо патологія носить ізольований характер, вона повністю виліковується після операції. Однак за наявності інших захворювань лікування може проводитися протягом тривалого часу. Діти після операції з видалення багатопалості до 15 років спостерігаються у лікаря-ортопеда, оскільки в цей період відбувається інтенсивне зростання організму. Регулярні спостереження допомагають мінімізувати ризик деформації кінцівок.

Сама операція може проводитись у різний час. У легких випадках, коли додатковий палець з'єднаний з основним лише шкірним перетинанням, операцію проводять у перші місяці після народження. Але зазвичай лікарі відкладають хірургічну корекцію щонайменше на рік.

Варіанти видалення багатопалості різні. В одних випадках видаляють лише додатковий сегмент, в інших проводять операцію на основному пальці з виконанням шкірної та кісткової пластики.

Період реабілітації включає проведення таких процедур, як масаж, інфрачервоне опромінення, магнітотерапія, фізичні заняття.

Полідактилія – це вроджена патологія розвитку пальців, що виявляється у збільшенні їхньої кількості. Частіше спостерігається на руках, але може торкнутися і пальців ніг, або водночас верхні та нижні кінцівки.

Як правило, цей анатомічний дефект успадковується як домінантна ознака при полідактилії одного з батьків. Він не є небезпечним для життя, але може стати причиною психологічної травми, порушити функції кінцівок, а також уповільнити фізичний розвитокта обмежити вибір професії у майбутньому.

Згідно зі статистикою, полідактилія зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків та дівчаток. За різними даними, вона відзначається в одного з 660-3300 немовлят і може поєднуватися з іншими спадковими порушеннями опорно- рухового апарату, такими як синдактелія, брахідактилія та дисплазія суглобів

Причини полідактилії

Етіологія розвитку полідактилії недостатньо вивчена, але основною причиною вважається генетична схильність. Імовірність передачі аномалії у спадок становить 50%, оскільки домінантна ознака полідактилії характеризується низьким ступенем пенетрантності. Таким чином, у носія гена може народитись і здорова дитина.

За деякими версіями, патологія може виникати у ембріона на 5-8 тижнів розвитку через нерівномірне збільшення кількості мезодермальних клітин. Крім того, іноді це лише один із симптомів серйозних генних чи хромосомних порушень. Медиці відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією, серед яких можна назвати:

Синдром Рубінштейна-Тайбі;
Синдром Карпентера;
Синдром Сміт-Лемлі-Опіц;
Синдром Лауренс-Мун-Біедл;
Хондроектодермальна дисплазія;
Трисомія 13;
Торакальна дистрофія із асфіксією.

Найчастіше встановити точну причину виникнення додаткових пальців неможливо.

Класифікація полідактилії

Полідактилію класифікують за локалізації та типом подвоєння. Залежно від того, які саме пальці дублюються, розрізняють три види аномалії:

Преаксіальну (радіальну) – великий палець;
Центральну – вказівний, середній та безіменний;
Постаксіальну (ульнарну) – мізинець.

Додаткові пальці, як на руках, так і на ногах, можуть формуватися різними способами, від яких залежать їх якісні характеристики та функціональність. З огляду на те, якого типу подвоєння мало місце, вони можуть бути наступними утвореннями:

Рудимент. Складається з м'яких тканин без кісток. Тримається на шкірній ніжці. Нефункціональний;
Роздвоєний головний палець. Утворюється в результаті подвоєння відповідної п'ястної або плеснової кістки. Майже завжди недорозвинений і має менше фаланг;
Повноцінний палець. Має нормальні розміри та форму.

При полідактилії в місці ураження нерідко спостерігається деформація кісток і суглобів, яка згодом здатна прогресувати та призводити до вторинних змін кістково-суглобового апарату.

Діагностика патології

Діагностику полідактилії проводять за допомогою клінічних, генетичних, рентгенологічних, біомеханічних та інших методик дослідження. Клінічний огляд дитини здійснюється педіатром, ортопедом та генетиком для того, щоб виявити функціональні та анатомічні порушення розвитку, а також встановити тип успадкування полідактилії. Обов'язково робиться рентгенографія ураженої кисті чи стопи, щоб оцінити стан суглобового та кісткового апарату. При необхідності огляду хрящових структур та м'яких тканин проводиться магнітно-резонансна томографія. Додаткові методи, такі як стабілізація та електроміографія, дозволяють доповнити отримані результати.

Генетичний аналіз спрямований на складання прогнозу ймовірності народження у цієї пари дитини з анатомічною аномалією. Оскільки найбільш характерним є аутосомно-домінантний тип успадкування полідактилії, для розвитку хвороби достатньо, щоб мутантний аллель передався від одного з батьків.

Якщо шестипалість є симптомом хромосомного або генетичного відхилення, то необхідна ретельна пренатальна діагностика, яка включає амніоцентез і біопсію хоріону, а також ультразвукове дослідження. При ізольованій полідактилії вагітність рекомендують зберегти, а за хромосомних порушень – перервати.

Лікування полідактилії

Лікування полідактилії проводиться виключно хірургічним шляхом. Якщо додаткові пальці складаються з м'яких тканин, їх видаляють у перші місяці після народження. В інших випадках до оперативному втручаннювдаються не раніше, ніж за рік. Це потрібно для того, щоб вивчити стан основних пальців, що неможливо зробити у новонародженого.

Клінічні дані свідчать, що після звичайного видалення додаткових фаланг у 70% випадків розвивається повторна деформація. Тому під час операції усунення додаткових фаланг може поєднуватися з виправленням деформації основних пальців або їх відновленням за допомогою віддалених тканин. Від цього залежить і тривалість відновлювального періоду. Іноді для нормалізації функцій кистей або стоп може знадобитися кілька років.

Ізольована полідактилія лікуванню піддається найкраще в ранньому віці. Якщо ця патологія є наслідком хромосомного чи генного синдрому, то прогноз залежить від тяжкості основного захворювання.

Профілактика полідактилії полягає у проведенні генетичних консультацій під час планування вагітності, а згодом – у здійсненні пренатальної діагностики.

Відео з YouTube на тему статті:

Перше, що робить мама, коли їй на груди кладуть новонародженого, швидко вважає у малюка пальчики на ногах та руках. І робить це не дарма. Деякі випадки появи на світ немовлят закінчуються народженням дітей із ненормальною кількістю пальців на руці чи нозі.

Важливою основою появи полідактилії є негативна спадковість. Таке трапляється не часто, але має місце. Захворювання передається від однієї з батьків. Вони можуть бути носіями патологічного гена, але самі цією хворобою не хворіти.

Різні хромосомні порушення теж несуть із собою розвиток полідактилії. За наявності синдромів Патау, Меккеля та інших генах відбуваються незворотні процеси.

Причин ізольованої аномалії точно не виявлено. Фахівці припускають, що така патологія починає розвиток п'ятого тижня внутрішньоутробного життя і пояснюється кількісним зростанням мезодермальних частинок.

Симптоми

Хвороба проявляється виникненням вродженої аномалії будови кисті руки або стопи. У дитини виявляються додатковий сегмент на нозі чи руці. Відомі випадки, коли у новонародженого виявляється багатопалість.

Спотворення можуть бути різні. Часто зайві відростки позбавлені кісток і виглядають недорозвиненими придатками. Іноді вони можуть бути звичайних розмірів і традиційної структури. Все дуже індивідуальне.

Крім утворення додаткових пальців, при захворюванні виявляється деформація самого рухового апарату, яка через роки прогресує і сприяє ризику виникнення повторних змін і статико-динамічних патологій.

При недузі Лоуренса-Барде-Муна-Бідля, виявляється відставання у розвитку, деформування черепа, ожиріння та інші подібні патологічні процеси. При хворобі Патау діти страждають множинними аномаліями розвитку: утворенням ущелини верхньої губи та піднебіння, проблемою рогівки ока, потворністю вушних форм. При хворобі Елліса-Ван Кревельда патологічна аномалія відзначається разом з розвитком клишоногості, низькорослості, пороками серця.

Діагностика полідактилії у новонароджених

Діагностика патології складає підставі фізикального, електрофізіологічного, біомеханічного, рентгенологічного, генетичного обстеження.

Хірург оглядає невеликого пацієнта, визначає анатомічні патології, особливості деформацій. Крім хірурга, малюка мають оглянути педіатр та генетик.

Рентген дозволяє оцінити кістково-сутавний апарат та ті порушення, які там можуть бути виявлені. Крім рентгена показано МРТ, щоб визначити стан структур кистей чи стоп.

Також як додаткові дослідження застосовують електроміографію, реовазографію. Ці методи дозволяють побачити стан м'язових тканин, особливість кровотоку при патології.

Біомеханічне обстеження (стабілографія, наприклад) показано виявлення статичного навантаження на ноги при деформації стопи.

Молекулярно-генетична діагностика є генеалогічним аналізом, установкою типу успадкування, прогнозом можливого ризику появи на світ малюка з патологією в певній сім'ї. При захворюванні, протягом якого пов'язане з хромосомними та генними синдромами, найважливішу роль грає пренатальна діагностика. При виявленні ембріона окремої деформаційної аномалії виношування продовжують; у разі виявлення серйозного хромосомного порушення приймається рішення про аборт.

Ускладнення

Як правило, при здійсненні операції захворювання повністю усувається, якщо був діагноз ізольованої патології. Хірургічне втручання краще проводити у ранньому віці. Після оперування дитині необхідно спостерігатись до 15 років у ортопеда. При недузі, пов'язаному генними і хромосомними мутаціями, наслідки можуть бути різними. Залежить від тяжкості основного синдрому.

Лікування

Що можете зробити ви

Все, що потрібно від батьків у період лікування дитини, це проведення спеціального масажу після операції, контроль за заняттями лікувальною фізкультурою та виконання інших рекомендацій спеціаліста.

За дотримання всіх необхідних маніпуляцій повне одужання без будь-яких ускладнень цілком реальне.

Що робить лікар

Лікування фахівцями здійснюється лише шляхом операції. Дату оперування призначають індивідуально. Експерт дивиться характер деформації та приймає рішення. Так, якщо зайвий палець з'єднаний з основним шкірним перемичкою, його видаляють у перші півроку після народження малюка. В інших випадках хірургічне втручання відкладають до однорічного віку.

Існує кілька варіантів оперативної корекції цієї вродженої патології. Велике значеннямає вигляд деформації та особливість перебігу аномалії.

Ліквідація зайвого пальця без застосування скальпеля на основному пальці.
Оперування відростка із застосуванням пластичної хірургії: шкірної, сухожильної або кісткової.
Ліквідація сегмента з коригуючою остеотомією здорового пальця.

Профілактика

Профілактичні заходи полягають у тому, щоб пари, у яких у сім'ї побут така недуга, під час планування зачаття зверталися до генетика-репродуктолога.

Фахівець зробить низку досліджень та коригувальних заходів, щоб підвищити шанс народження здорової дитини.

Що стосується профілактики післяопераційних негативних наслідків, вона полягає у визначенні адекватної методики операційної корекції та здійснення хорошої реабілітації.

Полідактилія, або багатопалість - це вроджена патологія, при якій на руках або ногах дитини спостерігається більша кількість пальців. Що робити з аномалією та наскільки вона небезпечна? Розбираємось разом із фахівцями.

Чи так страшно?

Полідактилія – спадкове та досить рідкісне явище. Імовірність успадкування патології від батька чи матері становить близько 50%. На перший погляд, здається, що аномалія не становить серйозної небезпеки для дитини: подумаєш, зайвий палець на руці, що в цьому страшного? У деяких випадках у шестипалості справді немає нічого небезпечного. Проте важливо з'ясувати, чи патологія не супроводжується іншими порушеннями в організмі.

Крім очевидного негативного ефекту на психіку і навіть обмеження у виборі професій для людини, полідактилія може мати ще низку супутніх проблем. Так, нерідко захворювання супроводжується проблемами опорно-рухового апарату, недорозвиненістю фаланг пальців та їх зрощенням. Лікарі попереджають: аномалія не є небезпечною для життя, але може спровокувати серйозні порушення в роботі кінцівок і викликати важку психологічну травму у дитини. Тому зайвий палець краще видалити.

Коментує Ольга Полякова, дитячий травматолог-ортопед московської клініки «Медицина»:

— Полідактилія є анатомічною аномалією. Причинами патології можуть стати тяжкі хромосомні порушення, генетичні мутації та спадковість.
Полідактилія буває трьох типів: рудиментарні, коли є додаткові пальці, вони складаються зі шкіри; другий тип - наявність додаткових пальців, які є роздвоєнням основних; і третій - наявність повноцінних, нормальної форми та розмірів додаткових кінцівок.

Зайві пальці частіше з'являються на руках, але можуть бути на ногах або одночасно на нижніх і верхніх кінцівках. Формується патологія ще у внутрішньоутробному періоді розвитку дитини.

Якщо зайві пальці знаходяться на кистях рук, і їх наявність заважає повноцінному функціонуванню кінцівки - опорі, хвату - проводити операцію потрібно обов'язково, тому що в іншому випадку дитина відставатиме в розвитку.

Якщо зайві пальці знаходяться на стопі, і не заважають ходінню та носінню взуття, операцію можна відкласти до моменту, коли дитина виросте і сама зможе прийняти рішення, робити операцію чи ні. Звичайно, якщо ця аномалія викликає психологічні комплекси у дитини, операцію можна провести раніше.

Фахівці ізраїльського медичного центру Tel Aviv CLINIC коментують:

— Полідактилія руки чи ноги буває: преаксіальною (радіальною) — з боку великого пальця, центральною та постаксіальною — з боку мізинця. Форми постаксіальної та преаксіальної полідактилії бувають частіше, ніж центральна.

Більшість маленьких пацієнтів, близько 90%, при полідактилії немає інших супутніх захворювань. Можливою причиноюПолідактилії може бути генетична передача у вигляді аутосомно-домінантної спадковості. Це може бути підтверджено наявністю додаткового пальця одного з батьків або інших членів сім'ї. Якщо така проблема була виявлена в інших членів сім'ї або одного з батьків, можна припустити, що це сімейна форма полідактилії.

Якщо генетичні тести не підтверджують, що полідактилія є спадковою, можна припустити, що захворювання викликано впливом якихось негативних чинників на 5-8 тижні вагітності.

Обстеження, крім фізичного огляду дитини, може включати рентген, УЗД та МРТ кисті або стопи. Ангіографія робиться з метою оцінки кровотоку.

Лікування полідактилії завжди має хірургічний характер. Якщо зайвий палець має тільки м'які тканини, його можна видалити протягом місяця після народження немовляти.

В інших випадках, коли зайвий палець крім м'яких тканин має кістки, суглоби та сухожилля, реконструктивна операція ремоделювання кисті або стопи робиться через рік після народження.

Це вважається оптимальним часом для хірургічного лікування полідактилії, оскільки кісткові структури вже сформовані для проведення операції. Мікрохірургічна корекція полідактилії, залежно від її типу, може мати різний характер, але майже завжди потрібна кісткова, сухожильна та шкірна пластика кінцівки.

Як запобігти?

Як ми вже казали, полідактилія – спадкова аномалія. Щоб з'ясувати, чи ризик розвитку патології у вашого майбутнього малюка, під час планування вагітності потрібно провести генетичні консультації.

Іноді на розвиток полідактилії можуть вплинути і негативні фактори під час вагітності: інфекційні захворювання, перенесені майбутньою мамою, погані умови життя, шкідливі звички, опромінення та вживання ліків, небезпечних для вагітної жінки. Ці причини можуть вплинути на розвиток патології приблизно на 8-му тижні вагітності, коли закладається кісткова тканина у плода. Тому для запобігання розвитку полідактилії важливо виключити всі ці фактори під час виношування малюка.

Цікавий факт: «найбагатопалою» людиною у світі є Акшат Саксен з Індії. У нього по 7 пальців на кожній руці та по 10 — на кожній нозі. 34-палому хлопчику зараз 8 років і він внесений до Книги рекордів Гіннеса як людина, яка має саме велика кількістьпальці. Цікаво й те, що дитина не має жодного великого пальця ні на руках, ні на ногах. Акшат Саксен вже переніс кілька дуже складних операцій із видалення зайвих пальців.