Як вилікувати спадкову хворобу. Спадкоємиця по прямій. Загальні поняття про спадкові захворювання

Зміст

Людина за час свого життя переносить безліч легких чи тяжких хвороб, але в деяких випадках вона народжується вже з ними. Спадкові захворювання або генетичні порушення виявляються у дитини через мутацію однієї з хромосом ДНК, що призводить до розвитку недуги. Деякі з них несуть лише зовнішні зміни, але існує низка патологій, які загрожують життю малюка.

Що таке спадкові захворювання

Це генетичні хвороби або хромосомні аномалії, розвиток яких пов'язаний із порушенням у спадковому апараті клітин, що передаються через репродуктивні клітини (гамети). Виникнення таких спадкових патологій пов'язані з процесом передачі, реалізації, зберігання генетичної інформації. Все більше чоловіків мають проблему з відхиленнями такого роду, тому шанс зачати здорову дитину стає дедалі меншим. Медицина веде постійні дослідження розробки процедури запобігання народження дітей із відхиленнями.

Причини

Генетичні захворювання спадкового типу формується за мутації генної інформації. Виявлені вони можуть бути відразу після народження дитини або, через тривалий часпри тривалому розвитку патології Виділяють три основні причини розвитку спадкових недуг:

• хромосомні аномалії;
• порушення хромосом;
• генні мутації.

Остання причина входить до групи спадково схильного типу, тому що на їх розвиток та активізацію впливають ще й фактори зовнішнього середовища. Яскравим прикладом таких захворювань вважається гіпертонічна хвороба чи цукровий діабет. Крім мутацій на їхнє прогресування впливає тривала перенапруга нервової системи, неправильне харчування, психічні травми та ожиріння.

Симптоми

Кожна спадкова хвороба має специфічні ознаки. На даний момент відомо понад 1600 різних патологій, які стають причиною генетичних та хромосомних аномалій. Прояви відрізняються за ступенем тяжкості та яскравості. Для запобігання появі симптомів необхідно вчасно виявити ймовірність їх появи. Для цього використовують такі методи:

1. Близнюковий. Спадкові патології діагностуються щодо розбіжності, подібності близнюків визначення вплив генетичних особливостей, довкілля в розвитку захворювань.
2. Генеалогічний. Імовірність розвитку патологічних чи нормальних ознак вивчається за допомогою родоводу людини.
3. цитогенетичний. Досліджуються хромосоми здорових та хворих людей.
4. Біохімічний. Проводиться спостереження за обміном речовин у людини, вирізняються особливості цього процесу.

Крім цих методів, більшість дівчат під час виношування дитини проходять ультразвукове дослідження. Воно допомагає визначити за ознаками плода ймовірність появи вроджених вад розвитку (з 1 триместру), припустити присутність у майбутньої дитини певного ряду хромосомних хвороб або спадкових недуг нервової системи.

У дітей

Переважна більшість захворювань спадкового характеру виявляються ще у дитинстві. Кожна з патологій має власні ознаки, які є унікальними для кожної хвороби. Аномалій велика кількістьтому докладніше вони будуть описані нижче. Завдяки сучасним методам діагностики виявити відхилення у розвитку дитини, визначити ймовірність спадкових хвороб можна ще під час виношування дитини.

Класифікація спадкових хвороб людини

Об'єднання групи захворювань генетичного характеру проводиться через їх виникнення. Основними видами захворювань спадкового характеру є:

1. Генетичні – виникають із пошкоджень ДНК лише на рівні гена.
2. Схильність до спадкового типу, аутосомно-рецесивні захворювання.
3. Хромосомні аномалії. Захворювання виникають унаслідок появи зайвої чи втрати однієї з хромосом чи його абераціями, делеції.

Список спадкових захворювань людини

Науці відомо більше 1500 хвороб, що належать до вищеописаних категорій. Деякі їх зустрічаються дуже рідко, але певні види на слуху в багатьох. До найвідоміших відносяться такі патології:

• хвороба Олбрайту;
• іхтіоз;
• таласемія;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальна міоплегія;
• гемофілія;
• хвороба Фабрі;
• м'язова дистрофія;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевського-Тернера;
• синдром котячого крику;
• шизофренія;
• уроджений вивих стегна;
• вади серця;
• розщеплення неба та губи;
• синдактилія (зрощення пальців).

Які найбільш небезпечні

З перелічених вище патологій існують ті хвороби, які вважають небезпечними життя людини. Як правило, входить до цього списку ті аномалії, які мають у хромосомному наборі полісомію або трисомію, коли замість двох спостерігається від 3 до 5 або більше. У деяких випадках виявляється 1 хромосома замість 2. Усі такі аномалії стають наслідок відхилень при розподілі клітин. За такої патології дитина живе до 2 років, якщо відхилення не дуже серйозні, то доживає до 14 років. Найнебезпечнішими недугами вважаються:

• хвороба Кеневен;
• синдром Едвардса;
• гемофілія;
• синдром Патау;
• спинальна м'язова аміотрофія

Синдром Дауна

Хвороба передається у спадок, коли обидва або один із батьків має дефектні хромосоми. Синдром Дауна розвивається через трисомію21 хромосоми (замість 2 знаходиться 3). діти з цією недугою страждають на косоокість, мають аномальну форму вух, складку на шиї, спостерігається розумова відсталість і проблеми з серцем. Небезпеки для життя ця аномалія не представляє хромосом. За статистикою з 800 народжується 1 з цим синдромом. Жінки, які хочуть народити після 35 ймовірність народження дитини з Дауном зростає (1 до 375), після 45 років ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Недуга має аутосомно-домінантій тип успадкування аномалії, причиною стає порушення у 10 хромосомі. Вчені називають хворобу акрокраніодисфалангія або синдром Аперта. Характеризується такими симптомами:

• порушення співвідношення довжини та ширини черепа (брахікефалія);
• усередині черепа формується підвищений кров'яний тиск (гіпертензія) через зростання коронарних швів;
• синдактилія;
• розумова відсталість і натомість стискання мозку черепом;
• опуклий лоб.

Які можливості лікування спадкових захворювань

Лікарі постійно працюють над проблемою аномалій генів та хромосом, але все лікування на даному етапі зводиться до придушення симптомів, повного одужання досягти не вдається. Підбирається терапія залежно від патології, щоб знизити вираженість ознак. Часто застосовують такі варіанти лікування:

1. Збільшення кількості коферментів, наприклад, вітамінів.
2. Дієтотерапія. Важливий пункт, який допомагає позбавитися цілого ряду неприємних наслідків спадкових аномалій. При порушенні дієти відразу спостерігається різке погіршення стану хворого. Наприклад, при фенілкетонурії повністю з раціону виключається продукти, які містять фенілаланін. Відмова від цього заходу може призвести до важкої ідіотії, тому лікарі акцентують увагу на необхідності дієтотерапії.
3. Споживання тих речовин, які відсутні в організмі через розвиток патології. Наприклад, при оротацидурії призначає цитидилову кислоту.
4. За порушення обміну речовин необхідно забезпечити своєчасне очищення організму від токсинів. Хвороба Вільсона-Коновалова (накопичення міді) усувається прийомом д-пеніциламіну, а гемоглобінопатія (накопичення заліза) – десфералом.
5. Інгібітори допомагають блокувати надмірну активність ферментів.
6. Можлива трансплантація органів, ділянок тканини, клітин, що містять нормальну генетичну інформацію.

Профілактика

Спеціальні аналізи допомагають визначити можливість появи захворювання спадкового типу ще під час вагітності. Для цього застосовують молекулярно-генетичне дослідження, яке має певний ризик, тому перед його виконанням слід обов'язково порадитися з лікарем. Профілактика спадкових захворювань проводиться лише за умови, що жінка перебуває у групі ризику і є можливість успадкування порушень ДНК (наприклад, усім дівчатам після 35 років).

Відео

Увага!Інформація, подана у статті, має ознайомлювальний характер. Матеріали статті не закликають до самостійного лікування. Тільки кваліфікований лікар може поставити діагноз і надати рекомендації з лікування, виходячи з індивідуальних особливостей конкретного пацієнта.

"У вашої дитини генетичне захворювання" - звучить як вирок. Але дуже часто лікарі-генетики можуть суттєво допомогти хворій дитині, а деякі захворювання навіть повністю компенсувати. Про сучасні можливості лікування розповідає лікар-невролог-генетик Медичного центру «Покровський» ПБСК Булатнікова Марія Олексіївна.

Як часто трапляються генетичні хвороби?

У міру поширення молекулярної діагностики виявилося, що кількість генетичних захворювань набагато більша, ніж передбачалося раніше. Багато хвороб серця, вади розвитку, неврологічні відхилення, як виявилося, мають генетичну причину. В даному випадку я говорю саме про генетичні хвороби (не схильності), тобто стани, викликані мутацією (поломкою) в одному або декількох генах. За даними статистики, у США до третини неврологічних пацієнтів перебувають у лікарнях унаслідок генетичних порушень. Таких висновків призвело як бурхливий розвиток молекулярної генетики і можливостей генетичного аналізу, а й поява нових методів нейровізуалізації, наприклад МРТ. За допомогою МРТ можна визначити ураження якої області мозку веде до порушення, що виникло у дитини, і часто при підозрі на пологову травму ми виявляємо зміни в структурах, які не могли постраждати під час пологів, тоді і виникає припущення про генетичну природу захворювання, про неправильне формування органів . За результатами останніх досліджень вплив навіть важких пологів при непорушеній генетиці вдається компенсувати протягом перших років життя.

Що дають знання про генетичну природу захворювання?

Знання генетичних причин захворювання далеко не марне – це не вирок, а спосіб знайти правильний шлях лікування та корекції порушення. Дуже багато захворювань сьогодні лікуються та успішно, для інших генетики можуть запропонувати більше ефективні способитерапії, які суттєво покращують якість життя дитини. Звичайно, є й такі порушення, які поки що лікарі перемогти не можуть, але наука не стоїть на місці, і щодня з'являються нові методи лікування.

У моїй практиці був дуже характерний випадок. Дитина 11 років звернулася за консультацією невролога щодо ДЦП. Під час огляду та опитування рідних з'явилися підозри на генетичну природу захворювання, що й підтвердилося. На щастя для даної дитини, виявлене захворювання лікується навіть у такому віці, і за допомогою зміни тактики лікування вдалося досягти суттєвого покращення стану дитини.

Нині кількість генетичних захворювань, прояви яких вдається компенсувати, невпинно зростає. Найвідоміший приклад – фенілкетонурія. Вона проявляється затримкою розвитку, олігофренією. При своєчасному призначенні дієти без фенілаланіну дитина виростає цілком здоровою, а після 20 років строгість дієти можна буде знизити. (Якщо ви народжуєте у пологовому будинку або медичному центрі, то аналіз на наявність фенілкетонурії вашій дитині проведуть у перші дні життя).

Кількість таких захворювань суттєво зросла. До групи хвороб обміну також належать лейциноз. При цьому захворюванні лікування має бути призначене протягом перших місяців життя (дуже важливо не запізнитися), оскільки отруйні продукти порушеного обміну речовин призводять до швидшого пошкодження нервової тканини, ніж при фенілкетонурії. На жаль, якщо захворювання визначається віком від трьох місяців, повністю компенсувати його прояви неможливо, але покращити якість життя дитини вдасться. Звичайно, хотілося б, щоб і це захворювання було включено до програми скринінгу.

Причиною неврологічних розладів часто є досить різноманітні генетичні поразки, саме тому, що їх безліч, так важко створити програму скринінгу за своєчасним виявленням усіх відомих захворювань.

До них відносяться такі хвороби, як хвороба Помпе, Гровера, Фелідбахера, синдром Ретта та ін. Багато випадків легшого перебігу захворювання.

Розуміння генетичної природи захворювання дозволяє направити лікування на причину розладів, а не тільки на їх компенсацію, що в багатьох випадках дозволяє досягти серйозних успіхів і навіть вилікувати дитину.

Які симптоми можуть свідчити про генетичну природу захворювання?

Насамперед, це затримка розвитку дитини, у тому числі внутрішньоутробна (від 50 до 70% за деякими оцінками), міопатії, аутизм, епілептичні напади, що не піддаються лікуванню, будь-які вади розвитку внутрішніх органів. Причиною ДЦП також можуть бути генетичні порушення, зазвичай у таких випадках лікарі говорять про нетипове перебіг захворювання. Якщо ваш лікар рекомендує пройти генетичне обстеження – не відкладайте його, у цьому випадку дуже дорого. Завмерлі вагітності, звичні викидні, у тому числі у родичів, можуть свідчити про можливість генетичних аномалій. Дуже прикро, коли захворювання визначається надто пізно і не піддається корекції.

Якщо хвороба не лікується, чи потрібно батькам її знати?

Знання про генетичну природу захворювання у дитини дозволяє уникнути появи інших хворих дітей у цій сім'ї. Це, напевно, основна причина, через яку варто пройти генетичне консультування ще на етапі планування вагітності, якщо одна з дітей має вади розвитку або тяжкі захворювання. Сучасна наукадозволяє провести як пренатальну, так і доімплантаційну генетичну діагностику, за наявності інформації про хворобу, ризик виникнення якої є. На даному етапі перевірити на всі можливі генетичні захворювання одразу немає можливості. Навіть здорові сім'ї, в яких обоє батьків ні про які хвороби і не чули, не застраховані від появи дітей із генетичними аномаліями. Рецесивні гени можуть передаватися через десятки поколінь і у вашій парі зустріти свою половину (див. малюнок).

Звертатися до генетика треба завжди?

Проходити генетичне обстеження потрібно за наявності проблеми, якщо є підозри у вас чи вашого лікаря. Не треба обстежувати здорову дитину про всяк випадок. Багато хто говорить, що проходили всі скринінги під час вагітності і все було в порядку, а тут ... У даному випадку потрібно розуміти, що скринінгові обстеження спрямовані на виявлення (і дуже ефективне) генетичних захворювань, що найчастіше зустрічаються - хвороб Дауна, Патау і Едвардса, мутації в окремих генах, про які йшлося вище, за такого обстеження не визначаються.

У чому перевага вашого центру?

У кожного генетичного центру своя спеціалізація, скоріше спеціалізація лікарів, які працюють у ньому. Я, наприклад, дитячий невролог за першою освітою. Також у нас приймає генетик, який спеціалізується на проблемах вагітності. Перевага платного центру – можливість лікаря більше часу приділити своєму пацієнтові (прийом триває дві години, а пошук вирішення проблеми зазвичай продовжується і після). Не потрібно бояться генетика, це просто фахівець, який може поставити діагноз, що дозволяє вилікувати захворювання, що здавалося безнадійним.

«Журнал про здоров'я для майбутніх батьків», №3 (7), 2014

Сторінка 84 з 100

Розділ 22
ЛІКУВАННЯ СПАДЧИХ ХВОРОБ
Як, мабуть, запитаєте ви, хіба можна лікувати спадкову хворобу? Хіба вона не є невиліковною та незворотною? Хіба подібні порушення організму можуть бути виліковними?
Справді, вилікувати генетичне порушення нині ще неможливо, але деякий прогрес у цьому напрямі вже є. Принаймні зараз можна лікувати такі розлади. У цій галузі медицини досягнуто великих успіхів та встановлено відомі межі. Хворим можна допомогти, і допомогу чималу; їх життя можуть бути врятовані, якщо буде розпізнана небезпека, що загрожує їм. Багато хто з них може прожити нормальний термін життя. Мета лікування: не дати генетичному порушенню проявитись або постаратися звести до мінімуму його тяжкі ускладнення.
Які ж способи та методи лікування можливі по відношенню до спадкових захворювань?

ЖИВЛЕННЯ

Те, що деякі продукти харчування ускладнюють прояви спадкових хвороб, відомо вже давно. Так, дуже багато негрів народжуються з недостатністю ферменту лактази, необхідної для засвоєння молока та молочних продуктів. Це порушення може виявлятися до старшого дитячого і навіть підліткового віку. У таких індивідів прийому молока чи молочних продуктів порушується травлення. Проте, уникаючи вживання цих продуктів, можуть жити цілком здоровими все життя.
При деяких спадкових захворюваннях певні продукти надають на організм токсичну дію і можуть призвести до смерті чи розумової відсталості. Професор Хсіа з Йеля склав список дієт за різних хвороб, розподіливши види лікування за категоріями. Застосуємо його підхід та розглянемо ці категорії послідовно.

Доповнення

Щоб захистити хворого від наслідків біохімічних порушень в організмі, можна використати певні види продуктів та рідин. Деякі вказівки щодо застосування такого лікування виконати дуже просто. Наприклад, при серповидноклітинній анемії червоні клітини крові набувають характерного вигляду внаслідок зневоднення організму. Тому дуже важливо, щоб хворий випивав щодня велику кількість води. Вода також дуже істотна при лікуванні цистинурії - спадкового дефекту обміну, у якому утворюються камені в нирках. Запобігати утворенню каменів у нирках та сечовому міхурі допомагає прийом усередину лугів. Деякі спадкові порушення призводять до зниження крові цукру (так званої гіпоглікемії). Щоб захистити хворого від ускладнень, слід лише забезпечити його солодким.
За інших біохімічних порушень такого простого лікування дієтою, на жаль, недостатньо. Деякі цукру, такі як глюкоза і галактоза, можуть призвести до серйозних ускладнень у людей зі спадковим порушенням вуглеводного обміну. У новонародженого з таким станом організму, який називається галактоземією, молочний цукор (галактоза) може спричинити пошкодження мозку, цироз печінки, катаракту і навіть смерть одразу після народження. Усього цього можна уникнути шляхом суворого виключення з харчування з перших днів життя дитини, а ще краще з дієти майбутньої матері цих видів цукрів. У таких випадках дуже важливим є пренатальний діагноз, оскільки можливе лікування плода через організм матері.
У стані, званому непереносимістю фруктози, організм не здатний сприймати цукру, що міститься у фруктах. Лікування полегшується тим, що часто хворий сам відчуває огиду до солодких продуктів.
Як ми вже згадували, виняток із харчування продуктів, що містять холестерин, таких, як яйця та насичені жири, дуже важливий для лікування деяких серцево-судинних хвороб. Є навіть таке порушення, при якому хімічні речовини, споріднені з хлорофілом, здатні викликати серйозне пошкодження мозку та сліпоту. Запобігти хворобі або принаймні полегшити стан хворого можна, виключивши з харчування всі зелені фрукти та овочі.

Обмеження та заміна

Справжня проблема виникає у тих випадках, якщо токсичним для хворого зі спадковим порушенням виявляється якийсь із основних продуктів харчування. Виняток цього істотно важливого продукту може призвести до виснаження, затримки зростання і навіть смерті. Велике значеннянабуває у разі заміна виключеного продукту харчування синтетичними замінниками. Наочним прикладом сказаного є захворювання, зване фенілкетонурією (ФКУ). Як ми вже говорили, діагноз, поставлений у перші дні життя дитини, дозволяє негайно ввести обмеження в їжу, що надає хворим дітям можливість розвиватися нормально та без тяжкої розумової відсталості, екземи, судомних нападів та інших ускладнень, пов'язаних із ФКУ.
В даному випадку йдеться про обмеження фенілаланіну-амінокислоти, яка є у всіх високоякісних продуктах і необхідною для виробництва всіх білків організму. При ретельному регулюванні вмісту цієї амінокислоти в організмі, постійному спостереженні та заміні синтетичним білком можна досягти успіху в лікуванні ураженої хворобою дитини. Але лікування це надзвичайно складне і його слід проводити у великому медичному центрі. Щоправда, строгість обмеженого режиму можна полегшити, коли дитина почне ходити до школи. Але багато батьків відзначають величезне емоційна напруга, яке вносить ця терапія у життя сім'ї. Сувора дієта позбавляє дитину багатьох продуктів, які йому хотілося б з'їсти; крім того, деякі синтетичні замінники мають неприємний смак. Систематичне лікарське спостереження, аналізи крові, що повторюються, постійна обережність у поводженні з дитиною - все це болісно зачіпає всіх членів сім'ї. Однак немає сумніву, що без такого ретельної дієтотерапії та режиму майже у всіх уражених ФКУ дітей розвинулися б важкі пошкодження мозку і їх не можна було б взагалі ні до чого привчити і нічого навчити.
Коли хворий на фенілкетонурію виростає, одружується і вирішує мати дітей, з'являються додаткові турботи, пов'язані з новим способом життя. У минулому такі ситуації виникали дуже рідко. Зараз за умови, що харчування хворих суворо контролюється, вони виявляються здатними одружуватися і мати дітей. Насамперед фактично всі 100% дітей, що народилися у жінки, яка хвора на ФКУ, були розумово відсталими. Тепер ми знаємо, що якщо хвора на ФКУ під час вагітності міститься на обмежувальній дієті, можна ручатися, що токсичний фенілаланін у її крові не пошкодить мозок плода. Також цілком зрозуміло, що якщо при ФКУ у плода буде виявлено пошкодження мозку, це необоротно.
Інший приклад спадкового порушення, яке можна лікувати обмежувальною дієтою - хвороба Вільсона. Вона виникає в результаті дефекту в обміні міді, через що в мозку та печінці накопичується велика кількість міді. З харчування слід повністю виключити всі продукти з високим вмістом міді, такі як вишні, шоколад та яловичина. Необхідно також приймати ліки звільнення організму від міді.

При терапії спадкової хвороби спеціальні добавки в харчуванні можуть урятувати життя хворого. Існує безліч біохімічних порушень організму, при яких додаткові амінокислоти та білки набувають вирішального значення. Інший тип добавок - при лікуванні нецукрового діабету - включає воду і гормон. Нецукровий діабет - зчеплене із статтю захворювання, його носії - жінки, тоді як вражає воно лише чоловіків. При цій хворобі нирки втрачають здатність концентрувати сечу (цей вид діабету відрізняється від цукрового). Хворий втрачає із сечею дуже багато рідини, у результаті організм виявляється зневодненим, і зрештою хворий може померти. Своєчасний прийом води продовжує життя хворого. Але необхідно також заміщення: нездатність нирок нормально функціонувати пояснюється недоліком гормону, що виробляється гіпофізом (шишковидною залозою на основі мозку). Спеціальні дослідження дозволили одержати цей гормон як порошку; хворі втягують його носом, як нюхальний тютюн. З носа порошок всмоктується в кров і, циркулюючи по тілу, досягає нирок та відновлює їхню здатність до нормальної роботи.
Добавка вітамінів може мати виняткове значення при спадкових порушеннях обміну речовин. При такому, наприклад, захворюванні, як кістофіброз підшлункової залози, належним чином не відбувається всмоктування в кишечник жирів і жиророзчинних вітамінів A, D, Е і К. Нестача вітаміну К проявляється в рясні кровотечі та крововиливи. Оскільки в деяких реакціях організму вітаміни життєво необхідні, іноді їх потрібно приймати у великих дозах.
Досягнуто успіхів у лікуванні так званої метилмалонової ацидурії плода (тяжкого біохімічного порушення) шляхом призначення ударних доз вітаміну B12 безпосередньо вагітної (див. гл. 16).
Це ідеал, якого ми прагнемо: запобігти необхідності аборту шляхом безпечної терапії плода ще в утробі матері. Потрібно, твердо дотримуючись цієї мети, зробити дуже велику роботу, щоб уникнути травми, яку несе з собою аборт, і досягти того, щоб діти, яких ми хочемо мати, народжувалися здоровими.
Однак при кістофіброзі підшлункової залози потрібна не просто додаткова кількість вітамінів. Поряд із найбільш характерними для цієї хвороби проявами хронічної легеневої інфекції відзначається також недостатнє виділення підшлунковою залозою особливого ферменту, необхідного для травлення. Тому хворим зазвичай наказують приймати внутрішньо екстракти з підшлункової залози: не менше десяти таблеток з кожною їжею довічно. Такий вид лікування не виліковує хворобу повністю, але забезпечує хворому майже нормальну роботу кишківника.

Від батьків дитина може придбати не лише певний колір очей, зріст або форму особи, але й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот є унікальним.

Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або кілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, передаватиме його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.

У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають безліч різновидів. Для поділу їх на окремі групи може враховуватись локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості.

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він пригнічуючим чи ні. Виділяють захворювання:

• Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
• Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м'язова дистонія, дистрофія.
• Обмежені статтю (спостерігаються тільки у жінок або чоловіків) – гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, що знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Причини виникнення

Наші гени схильні не лише накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.

Мутації є природним процесом і є основою еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними та шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища та способу життя (наприклад, протипоставлений великий палецьруки), інші призводять до захворювань.

Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні Такою властивістю володіють деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники та нафтові продукти.

Серед фізичних факторів знаходяться іонізуючі та радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі та низькі температури. Як біологічні причини виступають віруси краснухи, кору, антигени і т.д.

Генетична схильність

Батьки впливають на нас не лише вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення у генах.

Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються лише по одній лінії. Він також залежить від раси людини та від ступеня спорідненості з хворим.

Якщо в людини з мутацією народжується дитина, то успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк не проявити себе, будучи рецесивним, а у випадку шлюбу зі здоровою людиною, його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж володітиме таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання чи схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед складанням аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з'ясувати, які проблеми зі здоров'ям спостерігаються у родичів.

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії щодо будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації після настання вагітності. Проте до генетичного центру варто прийти і під час її планування.

Спадкові захворювання серйозно відбиваються на психічному та фізичному здоров'ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість їх важко піддається лікуванню, які прояв лише коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до такого ще до зачаття малюка.

Синдром Дауна

Одна з найпоширеніших генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається у 13 випадках із 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.

Серед головних симптомів сплощена особа, підняті куточки очей, коротка шия та нестача м'язового тонусу. Вушні раковинизазвичай маленькі, розріз очей косий, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розлади та хвороби – пневмонія, ГРВІ тощо. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі уповільнено і часто лишається на рівні семи років.

Постійна робота, спеціальні вправита препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу та досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Трапляється один раз на 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає внаслідок зміни одного гена у статевій Х-хромосомі. Жінки є лише переносниками хвороби.

Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому разі навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе лише наступного дня після забиття.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, зокрема і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу стали називати «царською» або «вікторіанською».

Синдром Ангельмана

Хворобу часто називають "синдромом щасливої ​​ляльки" або "синдромом Петрушки", так як у хворих спостерігаються часті спалахи сміху та посмішки, хаотичні рухи рук. При цій аномалії характерно порушення сну та психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15-ї хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася матері. Коли ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.

Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояви симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Цілком самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть себе обслуговувати.

Здорова дитина – мрія кожного з батьків. І якщо від застуди чи садна можна вберегтися чи вилікуватися, то генетичні захворювання найчастіше не залишають надії. На лікування та догляд за дітьми зі спадковою хворобою держава змушена витрачати величезні кошти. Не говорячи про те, з якими труднощами стикаються батьки, коли у дитини виявляють спадкове захворювання.

Чи можна запобігти народження дитини з генетичною хворобою та вадами розвитку?

Як це?

Спочатку давайте розберемося в основних поняттях медичної генетики. Як відомо, у процесі репродукції «беруть участь кілька сторін»: мати, батько, плід. Генетична інформація, що передається від батьків потомству, міститься в статевих клітинах - сперматозоїдах та яйцеклітинах. Порушення у процесі утворення та дозрівання статевих клітин можуть призводити до генетичного дисбалансу, пороків органів у зародка та плода. Вроджена вада - це порушення будови та нормальної функції органу під час розвитку зародка (тобто під час вагітності), які виявляються відразу після народження дитини. Вроджені вади надзвичайно різноманітні, наприклад, ущелина грубі, неба, трикамерне серце, додатковий 6-й пальчик на кистях рук або ніг.

Серйозний генетичний дисбаланс у зародка в переважній більшості випадків призводить до зупинки розвитку та відторгнення плодового яйця на дуже ранніх стадіяхрозвитку (у перші дні або навіть години після зачаття) і не супроводжується затримкою місячних або іншими ознаками вагітності.

У деяких випадках генетичні порушення у подружжя призводять до зниженої або абсолютної нездатності сперматозоїдів або яйцеклітин до зачаття. Сімейна параможе іноді роками обстежуватися та лікуватися з приводу безпліддя чи невиношування вагітності, не підозрюючи, що головною причиною є генетичні фактори. Своєчасне виявлення подібних порушень дає змогу вибрати альтернативні шляхи лікування безпліддя.

Що викликає генетичну хворобу?

1. Дефект у гені чи хромосомі.Перша і найчастіша причина - це дефект у структурах, які століттями зберігають інформацію про розвиток людини, її здібності та зовнішньому вигляді- хромосомах та генах. Якщо в гені або хромосомі виникає «поломка», наприклад, втрата маленької їхньої частини, то може виявитися, що саме та частина, що випала, несе важливу функцію та відповідає за нормальну будову, наприклад, серця чи очі. В результаті дефекту в гені та хромосомі під час вагітності у дитини розвиток органу або тканини йде за неправильною схемою та при народженні лікар бачить у малюка порок.

2. Другою, важливою причиною є дія на вагітну. факторів довкілля . Наприклад, сильного радіоактивного випромінювання або хімічних отрут у великих дозах.

Широко застосовувані в промисловості та сільському господарствібензин, формальдегід, отрутохімікати, свинець, пари ртуті можуть спричинити викидень або внутрішньоутробну смерть дитини.

3. Також до вад у дитини можуть призвести ліки. Наприклад, талідомід, який малотоксичний для дорослого організму, при прийомі на 4-10-му тижні вагітності призводить до скорочення кісток рук, недорозвинення пальців кисті, порушення будови вуха, очей. Протисудомні препарати, при прийомі під час вагітності, призводять до дефіциту фолієвої кислоти, що може спричинити порушення розвитку органів. Саме тому жінкам, які тривалий час одержують протисудомні препарати, рекомендують під час вагітності додатково призначати прийом фолієвої кислоти. Дія протипухлинних препаратів спрямовано зниження розподілу «злих» клітин в організмі, застосування таких препаратів під час вагітності уповільнює зростання клітин плода і призводить до вад розвитку.

4. Прийом під час вагітності алкоголюможе викликати цілий комплекс порушень, який називається алкогольна ембріофетопатія.

5. Вірусні інфекціїпід час вагітності можуть призвести до викидня або спричинити вади розвитку плода. Однією з найнебезпечніших інфекцій для майбутньої мами є краснуха. Вірус краснухи для вагітної найбільш небезпечний протягом перших 3 місяців вагітності і призводить до вад очей, серця, внутрішніх органів, відставання дитини в психічному розвитку. Існують інші інфекції, небезпечні для організму майбутньої дитини, наприклад, герпес, цитомегаловірус, токсоплазмоз. При гострій інфекції у жінки, особливо у першому триместрі вагітності, вони здатні несприятливо впливати на плід. Саме тому такі інфекції називають внутрішньоутробними. Обстеження на внутрішньоутробні інфекції бажано провести до зачаття, коли ще можливо запобігти їх впливу на плід.

6. Вік батьків.Оскільки статевим клітинам людини, як і всьому організму, притаманні загальнобіологічні закони розвитку, зрілості, в'янення, природно чекати більш частого народження дітей з вадами у молодих батьків або матерів у віці старше 35 років. Почастішання народження дітей з вродженими вадами у похилого віку пов'язане зі «старінням» статевих клітин і накопиченням з віком у них дефектів генів і хромосом. Чим старші батьки, тим чутливіше яйцеклітини жінки до ушкоджуючих факторів навколишнього середовища, і більша ймовірність накопичити дефекти статевих клітин. Чим молодші батьки, тим паче статеві клітини незрілі, тим швидше розвиток пороків опорно-рухової і дихальної системи.

Профілактика – до зачаття

• Перед зачаттям потрібно оздоровлення двох подружжя: їм рекомендується відмовитись від куріння, алкоголю, по можливості обмежити контакти зі шкідливими виробничими факторами.

• Другим важливим завданням є допологова профілактика різних захворювань. Якщо сім'я завчасно зайнялася питанням підготовки до зачаття дитини, то рекомендовано обстеження подружжя для виявлення у них різних інфекційних, ендокринних та інших захворювань. Гормональні зміни, хронічні інфекції, особливо статевих шляхів, можуть порушити процеси дозрівання статевих клітин та формування ембріона.

• З метою виявлення різних порушень жінці до зачаття необхідно провести дослідження крові та мазка на найбільш поширені бактеріальні та вірусні інфекції, такі як хламідії, мікоплазми, уреаплазми, герпес І та ІІ типу, папілома-вірус, цитомегаловірус, вірус краснухи. Найбільш точним та достовірним методом дослідження є пошук ДНК або РНК самого вірусу чи бактерії (метод ПЛР полімеразна ланцюгова реакція). Однак у деяких випадках застосовується метод пошуку антигенів («злих» білків) та антитіл (білків-борців). Такий метод застосовується, наприклад, у питанні з краснухою (метод ІФА імуноферментний аналіз).

• Майбутнім батькам, і мамі, і татові, необхідно приймати полівітамінні препаратипротягом 2-3 місяців перед зачаттям. Одним із найважливіших вітамінів для профілактики розвитку вад нервової системи у плодів є фолієва кислота. Вона необхідна розподілу клітин, зростання та розвитку всіх органів прокуратури та тканин, нормального розвитку зародка, процесів кровотворення. Фолієва кислота бере участь в утворенні еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів, тобто всіх формених елементів крові. У зв'язку з цим достатній вміст фолієвої кислоти в раціоні є дуже актуальним, а профілактичне дозування має становити не менше 400 мкг на добу. Це особливо важливо в першому триместрі вагітності, коли формуються і основні структури нервової системи плода, правильне закладання яких багато в чому забезпечується фолієвою кислотою. Також полівітаміни повинні містити аскорбінову кислоту, кальцій, вітаміни групи В. Раціон харчування подружжя збагачується продуктами, що також містять фолієву кислоту: зелені листові овочі, морква, бобові, висівки, злаки, горіхи, дріжджі, апельсини, банани, коренеплоди, гарбуз. Подібна терапія нормалізує обмінні процеси в клітинах та створює сприятливі умови для внутрішньоутробного розвитку плода.

Кому потрібно звернутися до генетика ще до настання вагітності?

Проте, є ситуації, коли незважаючи на здоров'я подружжя, їм все ж таки необхідно проведення додаткового поглибленого обстеження у лікаря-генетика.

Існує таке поняття, як групи генетичного ризику, тобто сім'ї, у яких можна з високою ймовірністю припускати наявність чи розвиток генетичної хвороби у майбутньої дитини.

До цих груп входять:

кровноспоріднені шлюби (шлюб між двоюрідними та троюрідними братами та сестрами, племінницею та дядьком тощо);

жінки старші 35 та чоловікам після 40 років;

подружні пари, що мають дитину зі спадковими хворобами або з множинними вродженими вадами розвитку;

сім'ї, в яких хтось із близьких родичів страждає спадковою хворобою;

сім'ї, які мають повторні викидні, народження мертвої дитини, безпліддя без встановленої медичної причини;

майбутні батьки, на яких впливали несприятливі фактори: радіація, тривалий контакт із шкідливими хімічними речовинами, вживання в ліків з тератогенною дією (тобто викликають вади та загибель плода), вживання наркотиків.

Для таких сімей обов'язковою є консультація у лікаря-генетика.

Як відбувається медико-генетичне консультування?

На жаль, дуже рідко до генетика звертаються здорові батькипланування дитини. Зазвичай лікар-генетик має справу з ситуацією, коли жінка довго не може завагітніти або коли в сім'ї вже народжується хвора дитина.

Консультація лікаря-генетика починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання у сім'ї. Насамперед проводиться бесіда з майбутніми батьками. Але до такої розмови потрібно підготуватися, ретельно розпитавши, наскільки це можливо, всіх найближчих родичів про те, чи не траплялося в їхніх сім'ях народження дітей з вадами, розумово та фізично неповноцінних дітей, повторних викиднів, безпліддя, кровноспоріднених шлюбів. Якщо є достеменно відомі випадки спадкових захворювань, з'ясовують, хто з рідні - чоловіки чи жінки - страждали на цю недугу.

У медико-генетичній консультації також визначать тяжкість можливого спадкового захворювання. Розкажуть, у чому його суть, із чим воно пов'язане і чи можливі його профілактика та лікування.

На підставі отриманої від батьків інформації лікар-генетик допоможе оцінити ризик народження хворої дитини, пояснить ймовірність несприятливого результату вагітності, допоможе жінці вирішити питання можливості народження здорової дитини, пояснить існуючі методи допологової діагностики і допоможе забезпечити проведення необхідних діагностичних тестів і досліджень.

Маленький пацієнт

Однак у житті часто зустрічаються такі ситуації, коли нове життявже зародилася, а батьків і лікарів дуже хвилює питання: чи здорова майбутня дитина? Внутрішньоутробне дослідження дитини ще до її народження, спрямоване на виявлення у плода спадкових захворювань та вад розвитку називається пренатальною діагностикою. Простіше кажучи, мета пренатальної діагностики - визначити, чи здорова дитина, що розвивається в утробі матері?

Методи пренатальної діагностики дозволяють точно визначити наявність патології у плода, що необхідно сім'ї для прийняття виваженого рішення про долю цієї вагітності: чи продовжувати виношування?

Існують різні методи пренатальної діагностики.

1. Неінвазивні методи(не вимагають втручання в матку) абсолютно безпечні та включають ультразвукове дослідження плода та визначення біохімічних маркерів у крові вагітної.

Перше УЗД плодупроводиться у терміні 11-12 тижнів, щоб визначити перші симптоми і грубі ознаки порушення розвитку плода, оцінити життєздатність, визначити кількість плодів, уточнити термін вагітності. Друге УЗД у 18-22 тижні. Основна увага лікаря звернена на будову плода: його розмір, чи розмір плодика терміну вагітності, розглядаються ручки ніжки голівка, досліджується серце та інші органи. Третє УЗД спрямовано вивчення темпів зростання малюка та будови його органів для вибору тактики пологів.

Мамам слід пам'ятати, що УЗД може лише констатувати факт порушень, але не пояснити їхню причину.

Одним із важливих методів допологової діагностики є біохімічний скринінг- Дослідження в крові вагітної жінки спеціальних білків, порушення концентрації яких може вказати на можливе порушення розвитку плода.

2. Інвазивні методи(втручання в матку жінки з метою взяття матеріалу плода) проводяться у разі високого ризику генетичного захворюванняза суворими показаннями.

В наші дні з'явились ефективні методилікування багатьох вад. Завдання лікаря при цьому надати сім'ї максимально повну інформацію про виявлену патологію, можливості її лікування, прогноз життя і повторний ризик (при наступних вагітностях). Всебічне обстеження жінки та плода дає можливість лікарю-генетику з високою ймовірністю припустити генетичну хворобу та визначити тактику ведення вагітності.

Необхідно пам'ятати, що жодний досвід ваших знайомих, які нібито опинилися в схожій ситуації, не застосовується до іншої сім'ї. Весь сенс генетичного консультування полягає у визначенні прогнозу саме у кожному окремому випадку.

На закінчення

Дуже часто, якщо в сім'ї не проводилася допологова діагностика, і народилася хвора дитина, родичі з боку батька звинувачують у цьому жінку. Виникають конфлікти, емоційна напруженість у ній. Справа часом доходить до розлучення. А найстрашніше, коли жінка починає вірити, що вона «не здатна» мати здорову дитину, що в неї «щось не так», і надалі відмовляється від народження дітей.

Консультація у медико-генетичному центрі поставить усі крапки над i. Як уже говорилося, «винні», як правило, обидва батьки. Розмова із лікарем-генетиком допоможе залагодити конфлікти у сім'ї.

Якщо ви любите одне одного, не мислите своє життя в розлуці, то інфекції та «хворі» гени не є приводом для розлучення. Медико-генетичне консультування та сучасні методиПренатальна діагностика дозволить уникнути народження дитини зі спадковими захворюваннями. Адже найголовніше - це здоров'я батьків і дитини та любов та підтримка подружжя у сім'ї.

Ганна КУЛЬПАНОВИЧ,
педіатр-генетик, молодший науковий співробітник
лабораторії медичної генетики та моніторингу вроджених вад розвитку
ГУ РНПЦ «Мати та дитя»